نشانگان ویسکوت-آلدریچ؛ شناسایی دو جهش جدید: r۱۳x (c۸۳t) و p۴۱۲fsx۴۴۶ (۱۲۸۱delc)

نشانگان ویسکوت-آلدریچ یک بیماری ژنتیکی و کشنده است که باعث نقص ایمنی اولیه در فرد می شود و با توارت وابسته به کروموزم x انتقال می یابد. نشانگان ویسکوت-آلدریچ به دلیل ایجاد جهش در ژن was که کدکننده پروتئین wasp است، ایجاد می شود. این بررسی برای تأیید ژنتیکی تشخیص در بیماران مشکوک به این بیماری که به مرکز طبی کودکان، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی مراجعه کرده بودند، انجام شد. ابتدا از روی علائم بالینی، شامل کاهش تعداد پلاکت های خون، اگزما، کاهش سطح سرمی igm و افزایش سطح سرمی iga، بیماران تشخیص داده شدند و از آنجا که در صورت اثبات ژنتیکی، به پیوند مغز استخوان نیاز داشتند، بررسی ژنتیکی بر روی ژن wasp صورت گرفت. بررسی ژن توسط روش واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) و توالی یابی انجام شد. نتایج این بررسی شامل شناسایی سه جهش در ژن wasp بود که دو جهش آن جدید (arg13x و p412fsx446) بود و یکی هم پیشتر گزارش شده بود (gly70arg).